苯丙酮酸(苯丙氨酸转化为酪氨酸的图解)

本文目录一览：

1、苯丙酮酸尿症的筛查试验为

2、苯丙酮酸的生化机制

3、苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？

4、苯丙氨酸转化为酪氨酸的图解

苯丙酮酸尿症的筛查试验为

A解析：尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。

将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

苯丙酮酸的生化机制

苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。

PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致。

PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，**转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。

苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。

高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成障碍。

Phe增高影响脑发育，导致智能发育落后及出现小头畸形、抽搐痉挛等神经系统症状。

苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？

苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。

本病可遗传。

因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，因而使苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加，给发育中的婴儿神经系统造成严重损害。

出生后随着含苯丙氨酸食物不断摄入，苯丙酮酸代谢量增加，从尿中排出，形成苯丙酮酸尿。

过量的苯丙氨酸抑制酪氨酸转变为黑色素的过程，因而小儿皮肤、毛发色素减少。

智力低下是本病的突出表现。

新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情猛或亏呆滞枝神、烦躁、智力落后。

只有1% 的患儿智力近于正常，以言语障碍最明显，还有行走困难、步态不稳。

80% 的患儿有脑电图异常，25% ～ 35% 的患儿癫痫发作，不易控制。

新生儿期毛发可能正团档常，以后逐渐变为浅黄色，皮肤**，有湿疹样皮疹。

尿有“霉臭”或“鼠尿样”气味。

因此，对于家族中头发改变、易呕吐，有湿疹、汗或尿有“霉臭”味的小儿应到医院确诊。

一经诊断即应控制饮食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。

如在生后1 个月内即开始治疗，智力可接近正常；在2 ～ 3 岁开始治疗还可以限制脑损伤的发展，但对已发生的脑损害则难以恢复。

治疗时机从婴儿时开始，一般要持续到4 ～ 6 岁。

苯丙氨酸转化为酪氨酸的图解

（1）酶1能将细胞中的苯丙族弊氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶1时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但人体可以从食物中吸收酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸），因此也能正常合成黑色素． （2）由图可知，当控制酶1合成的基因发生突变轮让后，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮兆桐族酸．因此，控制酶1合成的基因发生突变后，人的血液中苯丙酮酸的含量将会增加，因而可能损害神经系统，导致**． 故答案为： （1）食物中含有酪氨酸 （2）苯丙酮酸。